10 dị tật bẩm sinh ở thai nhi và nơi thăm khám cho thai phụ ở TPHCM

Dị tật bẩm sinh gây ảnh hưởng rất nghiêm trọng đến sức khỏe của thai nhi và làm cho các mẹ bầu phải lo lắng trong quá trình mang thai. Không chỉ cướp đi sức khỏe của trẻ dị tật bẩm sinh còn cướp đi hạnh phúc của chúng. Đó chính là lý do, hôm nay phòng khám sản phụ khoa ANA cho ra đời bài viết này để sẽ chia sẻ những thông tin cơ bản về 10 dị tật bẩm sinh ở thai nhi nhằm giúp các mẹ bầu có thể phòng và tránh từ trước và trong quá trình mang thai.

10 dị tật bẩm sinh thường gặp ở thai nhi

Hội chứng Down

Những trẻ mắc hội chứng Down sẽ có 47 nhiễm sắc thể vì thừa một nhiễm sắc thể ở cặp số 21. Do quá trình không phân ly của cặp nhiễm sắc thể số 21 nên trứng hoặc tinh trùng không tách ra. Từ đó, tinh trùng hoặc trứng mang nhiễm sắc thể bất thường sẽ thụ tinh với một trứng hoặc tinh trùng bình thường rồi tạo ra hội chứng Down.

Theo nghiên cứu thì các phụ nữ trên 35 tuổi có nguy cơ sinh con bị hội chứng Down nhiều hơn các phụ nữ khác. Người mắc hội chứng Down có các biểu hiện bệnh khác nhau tùy thuộc vào mức độ bệnh như: chậm phát triển trí tuệ, dị tật tim, chân tay ngắn…

Tại phòng khám Ana, chúng tôi thăm khám và chẩn đoán chứng Down bằng xét nghiệm đo độ mờ da gáy chính xác nhất tại TPHCM

Khe hở môi và khe hở vòm miệng (hở hàm ếch)

Các nước ở châu Á, trong đó có Việt Nam là những nơi có bệnh khe hở môi vòm khá phổ biến. Nguyên nhân của bệnh có thể là do di truyền, môi trường hoặc do mẹ nhiễm hóa chất, nhiễm trùng trong giai đoạn mang thai. Tuy nhiên, nếu phát hiện và điều trị kịp thời thì bệnh sẽ không để lại bất cứ một di chứng gì cho trẻ.

Nếu môi trên của trẻ có vết khía như hình chữ V thì đây là dấu hiệu nhẹ của bệnh, còn dấu hiệu nặng là khi cả môi trên, mũi hoặc hàm ếch của trẻ bị tổn thương. Điều đó làm cản trở phát triển ngôn ngữ và khó khăn trong việc ăn uống của trẻ. Cho đến khi trẻ khoảng 6-12 tháng tuổi, chúng ta có thể điều trị bệnh này bằng cách phẫu thuật sẽ chỉnh lại phần môi bị chẻ cho trẻ.

Dị tật tim bẩm sinh

Dị tật bẩm sinh là dị tật được hình thành từ thời kỳ bào thai cho đến khi trẻ được sinh ra. Việc hình thành, phát triển của tim và các mạch máu lớn không diễn ra bình thường trong giai đoạn bào thai sẽ gây ra dị tật.

Theo ước tính của bộ y tế thì sẽ có gần 1% trong những đứa trẻ sinh ra có thể bị mắc dị tật này. Dấu hiệu nhận biết rõ nhất của bệnh là nhịp tim đập nhanh; khó thở; kém tăng cân; da xanh xám, nhợt nhạt. Hầu hết các trường hợp mắc dị tật tim sẽ được cải thiện qua phẫu thuật và dùng thuốc.

Dị tật bàn chân biến dạng

Dị tật bàn chân là một trong những dị tật thường gặp ở trẻ sơ sinh. Vì vậy, các bà mẹ cần kiểm tra bàn chân của trẻ sau sinh từ 24 đến 48 giờ để có bất thường hoặc khó xác định thì cần đi khám chuyên khoa. Nguyên nhân của dị tật này là do bàn chân của trẻ bị chèn ép trong tử cung ở thời kỳ mang thai.

Việc phát hiện và điều trị sớm dị tật bàn chân sẽ giúp có đạt được kết quả tốt nhất. Tuy nhiên, nếu phát hiện trễ hoặc điều trị không đúng cách thì chúng sẽ ảnh hưởng đến thẩm mỹ và sự phát triển vận động sau này của trẻ.

Hội chứng 3X ở trẻ sơ sinh

Hội chứng 3X hay tam nhiễm sắc thể X, 47 và XXX, là một hội chứng di truyền ở các bé gái.  Hội chứng này được di truyền ba nhiễm sắc thể X từ bố mẹ do nhận cặp nhiễm sắc thể XX ở mẹ không phân li trong khi giao tử của người cha phân li như bình thường (XX).

Hội chứng 3X  có những biểu hiện bên ngoài như: cao hơn chiều cao trung bình, khả năng ngôn ngữ kém, trí nhớ kém, khoảng cách hai mắt xa nhau, lòng bàn chân phẳng, các ngón tay cong bất thường …Và những triệu chứng bên trong như: buồng trứng bất thường, kinh nguyệt không đều, vô sinh, dậy thì quá sớm, nứt tủy sống…

Hội chứng Jacobs

Hội chứng Jacobs là hội chứng xảy ra khi nhiễm sắc thể giới tính nam có hai nhiễm sắc thể Y (XYY). Chỉ nam giới mới mắc hội chứng này, khi cấu trúc gen có thêm sự sao chép của một nhiễm sắc thể Y trong tế bào.

Một số biểu hiện bên ngoài của trẻ mắc hội chứng Jacobs như : chậm phát triển âm ngay từ nhỏ hoặc ở thời kỳ thai nhi, khó khăn trong học tập, không có khuyết tật trí tuệ, chứng suyễn, mụn trứng cá, không mọc lông mặt và lông cơ thể, rối loạn lo lắng, tâm trạng,…Và một số bệnh bên trong như: Suy tinh hoàn, giảm chức năng tuyến sinh dục, dậy thì muộn hoặc không dậy thì, xương yếu, giảm ham muốn tình dục, tinh trùng ít…

Hội chứng Edwards

Hội chứng Edwards sẽ xảy ra khi có sự bất thường trong số lượng nhiễm sắc thể 18 ở cha hoặc mẹ trong tình trạng không biểu hiện hoặc do sự phân chia tái tổ hợp trong quá trình tạo trứng hay tinh trùng. Đây là hội chứng bẩm sinh phổ biến thứ hai sau hội chứng Down.

Hội chứng Edwards rất khó chuẩn đoán bởi thai nhi vẫn phát triển với tốc độ bình thường trong bụng mẹ nhưng khi sinh thường nhẹ cân hơn cân nặng trung bình. Các trẻ sinh ra bởi các mẹ trên 35 tuổi rất dễ mắc hội chúng này. Các phụ nữ mang thai trẻ bị hội chứng Edwards thường rất dễ bị sảy thai. Vì sự bất thường trong nhiễm sắc thể làm cho thai nhi không thể phát triển như bình thường.

Hội chứng Patau

Hội chứng Patau sẽ xuất hiện ở những trẻ do thừa một nhiễm sắc thể 13. Theo các chuyên gia, các thai nhi mắc hội chứng Patau thường bị lưu thai hoặc chỉ sống được một khoảng thời gian ngắn sau khi chào đời, số còn lại sống được đến tuổi thiếu niên thì bị chậm phát triển nặng và  một số rất hiếm trẻ sống được đến tuổi trưởng thành.

Các trẻ bị mắc Patau nếu may mắn sống trọn từng ngày tới tuổi thiếu niên thì sẽ sẽ gặp phải nhiều vấn đề về sức khỏe như: sức khỏe yếu và não bộ chậm phát triển. Các giác quan như mắt và tai của các em đó cũng sẽ kém nhạy hơn rất nhiều so với những trẻ bình thường. Không chỉ vậy, các em này còn dễ bị tật khe hở môi hàm, mắt nhỏ, thừa ngón út, có đầu nhỏ, trán nghiêng, mũi lớn, tai thấp…

Hội chứng Klinefelter

Hội chứng Klinefelter (XXY) là hội chứng xảy ra do tình trạng không phân li nhiễm sắc thể ở nam giới. Các bé nam mắc Klinefelter sẽ có 1 cặp nhiễm sắc thể X (XXY)  thay vì có một nhiễm sắc thể giới tính X như bình thường (XY) Nam giới khi mắc hội chứng này thường có biểu hiện như: ngực to, người cao, tỉ lệ người không cân đối, tinh hoàn nhỏ, lông mặt, lông mu thưa thớt…

Đối với trẻ em có thể nhận biết bệnh với một số biểu hiện như: Yếu cơ, chậm phát triển vận động , chậm biết nói, chậm biết ngồi , tính cách không hòa đồng với mọi người, thích khép kín. Còn ỏ tuổi thiếu niên, trẻ mắc hội chứng Klinefelter thường cao hơn tầm vóc trung bình so với những trẻ bình thường, thân hình không hài hòa (thân ngắn, chân dài), chậm dậy thì, cơ bắp ít phát triển, lông, râu trên cơ thể ít hơn so với những trẻ cùng tuổi,…Cho đến khi trưởng  thành những người mắc hội chứng này thường có tinh hoàn nhỏ, dương vật nhỏ, nhút nhát, khó hòa nhập với xã hội, trí tuệ kém phát triển, khả năng nhận thức và học tập kém.

Hội chứng Turner

Hội chứng Turner (45X, 45XO) là một hội chứng liên quan đến khiếm khuyết nhiễm sắc thể do rối loạn di truyền. Hội chứng này chỉ ảnh hưởng đến nữ giới và khi đó nữ sẽ bị mất một nhiễm sắc thể X. Những đột biến này dẫn đến một số triệu chứng khác nhau và ở nhiều mức độ nhẹ, nặng khác nhau.

Một số dạng thay đổi di truyền gây ra hội chứng Turner như:

  • Thể một nhiễm: Xảy ra khi người bệnh bị thiếu hoàn toàn một nhiễm sắc thể X.
  • Thể khảm: Một số tế bào trong cơ thể có cả hai bản sao biến đổi của nhiễm sắc thể X. Số khác lại chỉ có một bản sao của nhiễm sắc thể X, hoặc có một cái hoàn chỉnh và một cái bị biến đổi.
  • Vật chất nhiễm sắc thể Y: Vật chất nhiễm sắc thể Y chiếm một phần nhỏ những trường hợp bị hội chứng Turner, một vài tế bào có một bản sao của nhiễm sắc thể X và các tế bào khác mang bản sao của cả nhiễm sắc thể X và Y.

Biểu hiện thường gặp của hội chứng Turner như: trẻ có tầm vóc ngắn, trẻ sơ sinh có bàn tay, bàn chân sưng, buồng trứng và nang buồng trứng không phát triển mà trở thành sơ hóa, không có kinh nguyệt, béo phì, ngón tay nhỏ, ngực rộng. Bên cạnh đó còn gặp phải những vấn đề về tim, thận, thính lực, hệ tiêu hóa,…

Những hội chứng dị tật bẩm sinh không chỉ đe dọa đến sức khỏe, trí tuệ của trẻ mà còn làm gánh nặng cho gia đình và xã hội. Vì vậy, để phòng tránh sinh con mắc phải những hội chứng dị tật bẩm sinh, các cặp vợ chồng nên thực hiện khám tiền hôn nhân, chăm sóc sức khỏe, xây dựng chế độ sinh hoạt khoa học, tránh xa những nơi nhiều dịch bệnh, nhiễm phóng xạ,…

Bên cạnh đó, những người mẹ mang thai cần tìm hiểu những nguyên nhân dẫn đến các dị tật bẩm sinh thường gặp để có biện pháp chủ động phòng tránh, lựa chọn và thực hiện các biện pháp sàng lọc trước sinh an toàn – chính xác- nhanh chóng nhất để nắm được tình trạng sức khỏe của con, có biện pháp chăm sóc con phù hợp và kịp thời.

Phòng khám sản phụ khoa Ana- Chuyên chẩn đoán dị tật bẩm sinh ở thai nhi

ANA là hệ thống phòng khám uy tín, có đội ngũ y bác sĩ có chuyên môn sâu về các bệnh sản phụ khoa: khám thai chuyên nghiệp, siêu âm chính xác, điều trị tốt các bệnh, các dị tật trong quá trình mẹ mang bầu.

Phòng khám ANA là lựa chọn của hàng ngàn thai phụ trong việc chăm sóc sức khỏe thai kỳ. Đến với chúng tôi, hàng ngàn chị em phụ nữ đã giải quyết thành công nỗi lo về những căn bệnh phụ khoa khó nói, sự tự ti khi vùng kín trở nên kém thẩm mỹ.

Hãy liên hệ ngay với phòng khám của chúng tôi để được các bác sỹ chuyên khoa tư vấn cũng như lắng nghe tâm sự của bạn.

Liên hệ Phòng Khám Sản Phụ Khoa ANA

  • Hotline/Zalo/Viber/Skype : 098 367 88 72
  • FANPAGE: PhongKhamSanPhuKhoaAna
  • WEBSITE: https://phongkhamana.com/
  • Email: Phongkhamana@gmail.com
  • Địa chỉ: 246 tỉnh lộ 8 Thị Trấn Củ Chi Huyện Củ Chi Thành Phố Hồ Chí Minh

 

Trả lời

Email của bạn sẽ không được hiển thị công khai. Các trường bắt buộc được đánh dấu *