Hội chứng Down – nỗi lo sợ của người làm cha mẹ…

Từ lâu hội chứng Down đã được xem là một trong những tiêu chuẩn đánh giá nguy cơ ảnh hưởng sức khỏe của bé từ khi còn trong bụng mẹ. Vậy hội chứng Down là gì? Vì sao hội chứng Down lại được quan tâm đặc biệt đến vậy? Nếu bác sĩ chẩn đoán con bạn bị hội chứng Down thì phải làm sao? Cùng xem nhé!

Hội chứng Down là gì?

Hội chứng Down lần đầu tiên được mô tả vào năm 1886 bởi bác sĩ người Anh là John Langdon Down.

Năm 1958, bác sĩ di truyền học người Pháp là Jerome Lejeune đã khám phá ra rằng người có hội chứng Down có thêm nhiễm sắc thể.

Tình trạng chậm phát triển thể chất và tâm thần gây ra bởi hội chứng Down có tần suất khoảng 1:700 trẻ sơ sinh (theo BBC). Trẻ em bị hội chứng Down nếu được sinh ra sẽ có những triệu chứng bệnh khác nhau:

• Có những trẻ cần phải được điều trị và chăm sóc rất nhiều.
• Có những trẻ chỉ bị Down nhẹ, việc chăm sóc cũng ít vất vả hơn.

Hội chứng Down đến nay vẫn chưa thể điều trị khỏi. Tuy vậy, trước khi trẻ được sinh ra, trong thời gian mang thai nếu mẹ bầu thực hiện việc thăm khám sức khỏe đầy đủ, bác sĩ hoàn toàn có thể chẩn đoán sớm hội chứng Down. Điều này hỗ trợ bạn và gia đình có sự chuẩn bị tâm lý trong việc theo dõi quá trình phát triển của thai nhi.

Bài viết này tập trung cung cấp mọi thông tin về hội chứng Down để mẹ bầu cùng người thân có cái nhìn tổng thể, không bị hoang mang hay sốc tinh thần, gây ảnh hưởng xấu đến sức khỏe của mẹ và bé. Chi tiết như sau:

Khi nào mẹ bầu có nguy cơ sinh con bị hội chứng Down

Hội chứng Down xuất hiện ở tất cả các chủng tộc cũng như tầng lớp kinh tế xã hội. Trải qua một thời gian dài theo dõi và nghiên cứu chuyên sâu, các thống kê y khoa cho thấy độ tuổi của mẹ bầu có liên quan mật thiết đến việc bé con bị hội chứng Down. Cụ thể nguy cơ như sau:

• Có 1 trong 1000 bé bị hội chứng Down khi được sinh bởi mẹ có độ tuổi là 30 tuổi.
• Có 1 trong 400 bé bị hội chứng Down khi được sinh bởi mẹ có độ tuổi là 35 tuổi.
• Có 1 trong 60 bé bị hội chứng Down khi được sinh ra bởi mẹ có độ tuổi là 42 tuổi.

Như vậy, thai nhi có nguy cơ bị hội chứng Down tăng lên rõ rệt khi mẹ bầu mang thai ở độ tuổi 35 trở đi. Theo thông tư ban hành quy trình sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh của Bộ Y tế, khi mẹ bầu có các yếu tố sau sẽ được chú trọng theo dõi, cảnh báo nguy cơ sinh con bị hội chứng Down:

• Có tiền sử bị sẩy thai tự nhiên, thai chết lưu hoặc con chết sớm sau sinh.
• Gia đình vợ hoặc chồng có người bị bất thường nhiễm sắc thể như hội chứng Down (Đao), Edward (Ét – uốt), Patau (Pa – tau), Turner (Tuốc – nơ),… hoặc mắc bệnh di truyền như Thalassemia (Ta – lát – xê – mi – a), tăng sản lượng thận bẩm sinh, loạn dưỡng cơ Duchenne (Đu – xen), teo cơ tuỷ,…
• Kết hôn cận huyết thống.
• Mẹ bầu nhiễm vi – rút Rubella, Herpes, Cytomegalovirus,…
• Sử dụng thuốc độc hại cho thai nhi hoặc tiếp xúc thường xuyên với môi trường độc hại.
• Thai nhi có dấu hiệu nghi ngờ bất thường về hình thái, cấu trúc trên siêu âm.

Các đặc điểm của trẻ bị hội chứng Down

Trẻ em bị hội chứng Down có một số đặc điểm chung về thể chất. Tuy nhiên, mức độ nặng nhẹ hay khả năng học hỏi phát triển có sự khác nhau tùy bé. Cụ thể như sau:

Thể chất

Trẻ em bị hội chứng Down có một số đặc điểm chung về thể chất:

• Khuôn mặt đặc trưng, dễ nhận biết và giống nhau giữa các trẻ.
• Mặt dẹt.
• Mắt xếch.
• Tai nhỏ.
• Trán giồ, mũi tẹt.
• Bàn tay nhỏ hơn, các ngón tay có thể ngắn hơn so với trẻ bình thường.
• Rãnh khỉ (rãnh ngang liên tục ở lòng bàn tay).
• Bàn chân có kích thước bình thường nhưng khoảng cách giữa ngón chân cái và ngón thứ 2 xa nhau rõ ràng.
• Lưỡi dày và dài.

Ngoài ra, còn có chung tình trạng khi mới sinh:

• Cơ bắp mềm nhão do trương lực cơ mềm (nhược cơ).
• Khớp lỏng lẻo:

• Bàn chân vẹo trong.
• Bàn chân bẹt.

CÓ THỂ BẠN QUAN TÂM

• Chăm sóc mẹ bầu 3 tháng đầu thai kỳ quan trọng như thế nào?
• Bệnh tim bẩm sinh ai ở tuổi nào cũng có thể bị! Bạn đã biết chưa?

Chậm phát triển

Trọng lượng, kích thước khi mới sinh của trẻ bị hội chứng Down hầu như giống mọi trẻ sơ sinh bình thường. Về sau phát triển không nhanh bằng.

Hầu hết vấn đề về cơ, xương của trẻ bị hội chứng Down sẽ được cải thiện khi lớn hơn. Tuy nhiên, khi còn nhỏ thì đây là yếu tố khiến bé “chậm” hơn các trẻ cùng lứa tuổi, cụ thể trong các quá trình sau:

• Biết ngồi, biết bò, biết đi,…
• Khả năng phát triển ngôn ngữ.
• Kỹ năng tự chăm sóc bản thân như ăn uống, mặc quần áo, đi vệ sinh,…

Mặc dù trí thông minh và khả năng nhận biết của trẻ bị hội chứng Down bị chậm phát triển từ nhẹ tới vừa. Nhưng bé có thể học và phát triển các kỹ năng ấy dù rất chậm và phải học suốt đời.Tình yêu thương và sự kiên nhẫn của cha mẹ sẽ giúp trẻ trong quá trình này.

Khó chăm sóc

Ở giai đoạn sơ sinh, tình trạng nhược cơ gây khó khăn trong việc chăm sóc bé bị hội chứng Down:

• Cho bú, cho ăn.
• Bé dễ bị táo bón và các vấn đề tiêu hóa khác.
• Tuổi thọ của người bị hội chứng Down trung bình rất thấp (dưới 50 tuổi).

Các bất thường bẩm sinh khác

• Bệnh tim bẩm sinh:

• Thông liên thất.
• Thông liên nhĩ.
• Và nhiều kiểu bệnh tim bẩm sinh khác.

• Dị tật về thính giác:

• 40 – 60% trẻ bị mất thính lực.

• Dị tật về về thị giác:

• 70% trẻ gặp vấn đề về mắt.
• Mắt lé.
• Cận thị, viễn thị.
• Loạn thị.
• Cườm mắt.
• Tắc ống lệ.

• Rối loạn tuyến giáp.
• Các vấn đề về tiêu hóa:

• Hẹp tá tràng.
• Không có hậu môn.
• Hẹp môn vị.
• Thông thực quản – khí quản.
• Bệnh phình đại tràng vô hạch.

• Động kinh
• Các vấn đề về hô hấp:

• Nhiễm trùng hô hấp.
• Viêm phổi viêm phế quản.
• Đây là nguyên nhân gây tử vong thường gặp ở trẻ bị hội chứng Down.

• Ngừng thở lúc ngủ.
• Béo phì.
• Dễ bị nhiễm trùng và ung thư bạch huyết.

Vì sao con bạn bị hội chứng Down?

Hội chứng Down đại diện cho việc con bạn sẽ gặp khó khăn khi muốn thích ứng với xã hội. Không phải ngẫu nhiên mà các chuyên gia tư vấn cho bạn khẳng định mối lo ngại về hội chứng Down. Bạn hãy cùng xem sự phân tích về nguyên nhân khiến bé bị hội chứng Down ở các góc độ sau:

Tuổi của mẹ

Tuổi mẹ bầu càng lớn thì nguy cơ sinh con bị hội chứng Down càng cao. Điều này đã được chứng minh!

Sự bất thường về nhiễm sắc thể số 21

Sự cân bằng chính là nền tảng cho sức khỏe thể chất lẫn tinh thần. Bé bị hội chứng Down do mất cân bằng trong bộ gen, cụ thể là thừa một nhiễm sắc thể số 21, còn gọi là tam thể 21 hoặc trisomy 21 (tri – xô – mi 21). Đây chính là nguyên do cốt lõi khiến cho sức khỏe của bé bất thường.

Hầu hết thai nhi bình thường sẽ có 46 nhiễm sắc thể, được thừa hưởng từ cha 23 nhiễm sắc thể và từ mẹ 23 nhiễm sắc thể. Ở đa số các trường hợp bị hội chứng Down, thai nhi có thừa một nhiễm sắc thể thứ 21, tức là tổng cộng thành 47 nhiễm sắc thể.

Sự mất cân bằng vật chất di truyền trên dẫn đến những rối loạn về sức khỏe thể chất lẫn trí thông minh của trẻ. Đến nay chúng ta vẫn chưa tìm ra nguyên nhân gây rối loạn nhiễm sắc thể.

Tại sao có trẻ chỉ bị Down nhẹ?

Trường hợp ít gặp nhất khi trẻ bị Down:

• Sau khi trứng đã thụ tinh và phân chia thành những dòng tế bào bình thường có 2 nhiễm sắc thể 21.
• Sự bất thường về nhiễm sắc thể 21 bắt đầu xảy ra.
• Điều này tạo nên sự tồn tại của 2 dòng tế bào: tế bào bình thường có 2 nhiễm sắc thể 21 và tế bào có 3 nhiễm sắc thể 21.
• Kết quả là trẻ có ít biểu hiện bên ngoài đặc trưng của người bị hội chứng Down hơn, trí tuệ cũng khá hơn.

Tầm soát và chẩn đoán hội chứng Down

Bé yêu sinh ra được bình an và khỏe mạnh là mong muốn của mọi gia đình có người đang mang thai, đặc biệt là mẹ bầu. Việc sàng lọc bằng các phương pháp tầm soát và chẩn đoán bệnh giúp chúng ta có sự chuẩn bị trước cho những bất thường của bé khi còn trong bụng mẹ đến khi được sinh ra. Từ đó bác sĩ sẽ có những biện pháp can thiệp kịp thời giúp bảo vệ sức khỏe cho cả mẹ và bé.

Ngày nay, việc sử dụng các biện pháp thăm dò đơn giản, dễ áp dụng, có độ chính xác tương đối cao để phát hiện thai nhi nào có nguy cơ bị hội chứng Down được tiến hành trong thời gian mang thai.

Ngoài ra, những ngày đầu sau khi sinh, bé sẽ được áp dụng phương pháp sàng lọc sơ sinh, mục đích là để phát hiện kịp thời những bệnh nguy hiểm nghi ngờ mắc phải. Điều này giúp gia đình có thể chăm sóc bé tốt nhất cũng như kịp thời chữa trị nhằm bảo vệ sức khỏe của bé.

Trước khi sinh

Khi mang thai, để tầm soát và chẩn đoán hội chứng Down, có 2 xét nghiệm:

• Xét nghiệm tầm soát:

• Giúp ước lượng được nguy cơ hội chứng Down ở thai.
• Không đau.
• Không xâm lấn.
• Chủ yếu cung cấp thông tin giúp các cặp vợ chồng quyết định có thực hiện xét nghiệm chẩn đoán hay không.
• Không đưa ra câu trả lời chắc chắn liệu thai có bị hội chứng Down không.

• Xét nghiệm chẩn đoán:

• Giúp xác định chính xác có hay không hội chứng Down ở thai.
• Đòi hỏi phải thực hiện một số thủ thuật xâm lấn trong tử cung như chọc hút dịch ối hoặc sinh thiết gai nhau. Các thủ thuật này có liên quan đến nguy cơ sẩy thai và các tai biến khác ở thai.
• Thường chỉ áp dụng cho các mẹ bầu có nguy cơ cao sinh con bị hội chứng Down qua xét nghiệm tầm soát, mẹ bầu trên 35 trong hoặc tiền sử gia đình có bất thường di truyền.
• Có khả năng phát hiện hội chứng Down và một số đối loạn nhiễm sắc thể khác với độ chính xác rất cao, hơn 99%.

Sau khi sinh

Trẻ bị hội chứng Down sau khi sinh thường dễ nhận biết và được chẩn đoán bằng cách lập bộ nhiễm sắc thể (karyotype) của tế bào máu để xác định cấu trúc và số lượng của nhiễm sắc thể số 21 ở trẻ.

Một số xét nghiệm

Xét nghiệm 3 chất (Triple test)

• Là xét nghiệm tầm soát hội chứng Down.
• Xét nghiệm máu mẹ:

• AFP (Alpha Feto Protein): nồng độ AFP giảm trong 3 tháng giữa thai kỳ có thể là yếu tố báo hiệu nguy cơ thai bị hội chứng Down.

• hCG (Human Chorionic Gonadotropin): tăng trong hội chứng Down.

• uE3 (unconjugated Estriol): giảm thấp trong các trường hợp bệnh lý về nhiễm sắc thể như hội chứng Down.

Xét nghiệm nước ối

• Là xét nghiệm chẩn đoán hội chứng Down
• Dùng để xác định nhiễm sắc thể của thai nhi.
• Thực hiện khoảng tuần thứ 16 của thai kỳ.
• Kết quả có sau 12 – 14 ngày.
• Xét nghiệm tương đối an toàn.

Xét nghiệm CVS

• Là xét nghiệm chẩn đoán hội chứng Down.
• Lấy mẫu vi nhung mao ở màng đệm.

• Thực hiện sớm vào khoảng tuần lễ thứ 9 – 11 của thai kỳ.

• Xét nghiệm này phức tạp hơn.

Lợi ích của việc tầm soát và chẩn đoán hội chứng Down trước sinh và sau sinh

• Giúp bạn an tâm về sức khỏe của con, giảm lo lắng về nguy cơ sinh con bị hội chứng Down.
• Có kế hoạch sinh và chăm sóc trẻ bị hội chứng Down một cách tốt nhất trong trường hợp bạn quyết định giữ thai lại.
• Lựa chọn đình chỉ thai kỳ khi phát hiện nhiều dị tật bẩm sinh ở thai nhi.

Có cách nào để phòng ngừa hội chứng Down?

Có thể phòng ngừa bằng cách:

• Lập kế hoạch trước khi có thai:

• Khám sức khỏe cả vợ và chồng.
• Theo dõi chu kỳ kinh, thấy trễ kinh cần đi khám thai, 3 tháng đầu rất quan trọng.

• Khi nghi ngờ có thai bạn không nên sử dụng thuốc, hóa chất,… Mọi loại thuốc đang sử dụng lúc chưa có thai đều phải hỏi ý kiến bác sĩ rồi mới sử dụng tiếp.
• Khám thai định kỳ ít nhất 3 lần trong 1 thai kỳ.
• Làm các xét nghiệm theo yêu cầu của bác sĩ để sàng lọc trước sinh, nhất là 3 tháng đầu.

Cách chăm sóc trẻ bị hội chứng Down

Dù chưa có cách chữa trị nhưng hiện nay trẻ em bị hội chứng Down ngày càng có cơ hội sống lâu hơn nhờ các tiến bộ về y học và các phương pháp giáo dục, chăm sóc dành riêng cho các em.

Khám chữa bệnh

• Nên tiêm chủng cho bé như các trẻ bình thường.
• Phẫu thuật chỉnh lại hình dáng của trẻ để làm giảm bớt các biểu hiện bên ngoài, giúp trẻ dễ hòa nhập hơn khi không còn bị đánh giá vẻ bề ngoài.
• Khám tim mạch nếu có bệnh tim bẩm sinh, nếu có thể bác sĩ sẽ chỉ định phẫu thuật càng sớm càng tốt.
• Phát hiện sớm các triệu chứng báo hiệu các bệnh về hô hấp để điều trị kịp thời, nhằm tránh trường hợp tử vong vì nhiễm trùng đường hô hấp.
• Khám mắt, điều trị sớm có thể tránh giảm sức nhìn hoặc mù khó trẻ gặp vấn đề về thị giác.
• Khám thính lực sớm để kiểm tra khả năng nghe, vì đây là chức năng quan trọng giúp trẻ phát triển.

Giúp trẻ hoà nhập

Ngày nay, nhiều tổ chức y tế, giáo dục trong cộng đồng với mục tiêu bảo vệ sức khỏe và quyền của người bị hội chứng Down được thành lập. Đã có các hoạt động được tổ chức nhằm giúp các em cùng hòa nhập với bạn bè khác:

• Nghỉ hè.

• Giải trí.
• Tương tác với các trẻ khác trong cộng đồng.
• Các lớp học phù hợp với khả năng, sức khỏe của trẻ bị hội chứng Down.

Lời khuyên

Có những vấn đề bất thường về nhiễm sắc thể không cho phép bào thai tồn tại và gây sẩy thai. Nhưng ở hội chứng Down, dù có bất thường về nhiễm sắc thể, bào thai vẫn phát triển và được sinh ra.

Việc thực hiện sàng lọc, chẩn đoán hội chứng Down phải được thực hiện bởi cán bộ y tế được đào tạo theo đúng các quy định của Bộ Y tế, việc chỉ định đình chỉ thai kỳ (phá thai – không giữ thai) sau 3 tháng đầu của thai kỳ vì lý do thai nhi có các dị tật bẩm sinh hoặc các bệnh lý di truyền phải do một Hội đồng chuyên môn xem xét, quyết định.

Trong 3 tháng cuối thai kỳ, không có chỉ định sàng lọc, chẩn đoán trước sinh. Mẹ bầu cần siêu âm thai sản trong thời kỳ này để đánh giá tình trạng phát triển của thai nhi và tiên lượng cho thời gian sinh đẻ.

Do vậy, bạn hãy chọn đến các cơ sở y tế uy tín để theo dõi sức khỏe thai kỳ, nhằm nhận được sự chăm sóc cũng như lời khuyên chính xác nhất về tình trạng sức khỏe của mẹ và bé!

Hi vọng thông tin trong bài viết này sẽ giúp bạn có cái nhìn khái quát hơn về hội chứng Down, cũng như  chủ động trong việc theo dõi, điều trị khi chẳng may bác sĩ chẩn đoán con bạn có nguy cơ bị hội chứng Down.